每一對(duì)夫婦都想生一個(gè)健康的寶寶，每一位父母都希望自己的孩子能夠健康地成長(zhǎng)，將來有一個(gè)美好的未來。然而，由于遺傳和環(huán)境的因素，臨床上每100個(gè)新生兒約有4～6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子影響。我國(guó)每年新增出生缺陷患兒達(dá)80萬(wàn)~120萬(wàn)之多。這不僅給家庭帶來痛苦，也給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。
在出生缺陷疾病中有一類先天性和遺傳性代謝病，患兒出生時(shí)外表健康，但是隨后數(shù)天或者數(shù)月可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，抽搐，發(fā)作性嘔吐，嗜睡或昏迷，黃疸，肝脾腫大，肌張力改變，智力落后，甚至死亡。面對(duì)這類疾病，是等待疾病發(fā)作，出現(xiàn)嚴(yán)重疾患再治療，還是采取預(yù)防方法，避免疾病的發(fā)生？隨著科學(xué)的發(fā)展，目前已經(jīng)可以對(duì)出生外表正常的新生兒，采用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法，對(duì)部分危害嚴(yán)重的遺傳性代謝病進(jìn)行普查，其目的是對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過篩查，得以早期診斷、早期治療，避免患兒發(fā)生智力低下以及嚴(yán)重的器官損害。
國(guó)際上對(duì)新生兒篩查工作都十分重視。各國(guó)遺傳性代謝病防治經(jīng)驗(yàn)表明，以往對(duì)已經(jīng)發(fā)病的患者進(jìn)行治療，所產(chǎn)生的神經(jīng)、精神傷殘，可逆性非常差。而對(duì)遺傳性代謝病的預(yù)防所獲得的效益，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于發(fā)病后的治療，防治的重點(diǎn)放在新生兒期，可以有效地降低患者的傷殘率、避免疾病對(duì)其產(chǎn)生的嚴(yán)重危害。
我國(guó)新生兒疾病篩查起步于20世紀(jì)80年代初，1981年由上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所、上海新華醫(yī)院首先開展新生兒篩查。新生兒遺傳代謝病篩查是在嬰兒出生后數(shù)天采血，滴于濾紙片上，檢測(cè)有關(guān)的代謝物質(zhì)，判斷有無(wú)相關(guān)的遺傳代謝病。上海市自1990年開始在全市開展與推廣新生兒篩查，至今已有200余萬(wàn)新生兒接受了篩查，篩查病種由最初的兩項(xiàng)增加到目前的4項(xiàng)，通過對(duì)檢出患者的進(jìn)一步診斷和治療，已有近千名患者避免了智力落后和其他殘疾，避免了疾病的發(fā)作，取得了良好的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益。
雖然新生兒疾病篩查已列入《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》，以法律形式確定了每個(gè)新生兒都有疾病篩查的權(quán)利，但由于經(jīng)濟(jì)、文化水平發(fā)展的不平衡，目前，除幾個(gè)沿海省市外，我國(guó)總體新生兒遺傳代謝病篩查普及率仍不高，很多家長(zhǎng)還沒有認(rèn)識(shí)到篩查的重要性(即在發(fā)病之前，確診疾病)，而是到了發(fā)病階段再四處求醫(yī)，既給患兒造成無(wú)法挽回的痛苦，又增加了醫(yī)療費(fèi)用。因此呼吁即將為人父母者，關(guān)心新生兒疾病篩查，在您的孩子出生后及時(shí)進(jìn)行遺傳代謝病的篩查，以便早期診斷或排除相關(guān)的遺傳代謝病。
